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News Germany

Kloakale Fehlbildung beim Mädchen (nur eine sichtbare Öffnung); Dr. med. Ekkehard Jenetzky (Bilder: Dr. Alberto Peña, Dr. Marc Levitt, Cincinnati Children‘s Hospital Medical Center, Colorectal Center for Children Division of Pediatric Surgery; Jenetzky)
May 3, 2013 | News Germany

„Urorektale Fehlbildungen stellen eine besondere Herausforderung dar“

by Yvonne Bachmann

Über urorektale Fehlbildungen – ein Thema auf dem DGCH-Kongress 2013 – ist in der Wissenschaft bisher nur wenig bekannt, und das, obwohl sie für die betroffenen Patienten oft eine deutlich geringere Lebensqualität bedeuten. Surgical Tribune sprach mit Dr. Ekkehart Jenetzky, wissenschaftlicher Mitarbeiter der Abteilung für Klinische Epidemiologie und Alternsforschung im Deutschen Krebsforschungszentrum Heidelberg, über die Forschung im Rahmen des Netzwerks CURE-Net.

Herr Dr. Jenetzky, CURE-Net ist ein Netzwerk zur Erforschung urorektaler Fehlbildungen. Welche Fehlbildungen sind das, und wie viele Menschen sind davon betroffen?

Der Forschungsverbund hat sich die Erforschung angeborener Fehlbildungen des Enddarms oder des Harntraktes zum Ziel gesetzt. Diese Fehlbildungen können aufgrund ihrer Lage trotz chirurgischer Korrektur von Beginn an auch langfristig die Stuhl- bzw. Harnkontinenz beeinträchtigen. Kinder mit einer anorektalen Fehlbildung werden ohne die übliche Öffnung des Afters geboren. Man bezeichnet sie deshalb oft auch als Analatresie, obwohl in der Mehrzahl der Fälle eine dünne Verbindung zur Haut oder einem Hohlorgan besteht. Es ist also keine Atresie im eigentlichen Sinne, sondern die Lage der Öffnung oder Fistel variiert. Sie wird nach dieser Lage klassifiziert, da dadurch sowohl der Schweregrad als auch das chirurgische Vorgehen mitbestimmt wird. Gemäß den Daten des Instituts für das Entgeltsystem im Krankenhaus werden jedes Jahr ca. 250 Rekonstruktionen des Anorektums an Säuglingen durchgeführt. Hieraus kann man errechnen, dass in Deutschland ungefähr jedes zweitausendfünfhundertste bis dreitausendste Kind betroffen ist. Eine fehlerhafte Öffnung tritt auch bei den deutlich selteneren (ca. 1:10.000) Ekstrophien und Epispadien auf, bei denen die Blase zur Bauchdecke mündet oder eine dorsale Spaltung am Penis oder der Klitoris die Harnröhre vorzeitig münden lässt. Ist die Entwicklung des urorektalen Septums besonders schwer gestört, so tritt als Kombination einer Ekstrophie und einer anorektalen Fehlbildung eine sogenannte Kloakenekstrophie auf, eine sehr seltene, aber besonders schwere Störung. Im Gegensatz zum Ekstrophie-Epispadie- Komplex treten bei den anorektalen Fehlbildungen in mehr als der Hälfte der Fälle assoziierte Fehlbildungen auf, welche die Wirbelsäule, das Herz, die Speiseröhre, die Nieren oder auch die Extremitäten betreffen können, wodurch sich als Gedächtnisstütze das Akronym VACTERL etabliert hat. Diese weiteren Fehlbildungen erschweren die Behandlung.

Über die Ursachen der Fehlbildungen ist noch nicht viel bekannt. Das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte Netzwerk hat es sich zur Aufgabe gemacht, die bestehende Forschungslücke zu schließen. Was kann man über die Ursachen bisher sagen, und wo setzen die Forschungen des Netzwerks an?


Viele Eltern stellen sich nach der Geburt eines betroffenen Kindes die Schuldfrage, sodass der Untersuchung möglicher Risikofaktoren eine wichtige Stellung zukommt. Andererseits ist eine familiäre Häufung (ca. 1 Prozent) bekannt. Neben ethnischen Unterschieden, die eine Rolle spielen, ist bekannt, dass das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist. Zudem gibt es zahlreiche familiäre Fälle, was auf genetische Risikofaktoren hinweist. Erste Untersuchungen an Patienten mit Ekstrophie-Epispadie-Komplex haben ergeben, dass das Risiko für die Entstehung einer klassischen Ekstrophie signifikant erhöht ist, wenn eine kleine chromosomale Veränderung auf dem Chromosom 22q11.2 vorliegt. Des Weiteren konnten durch unser Forschungsnetzwerk ursächliche Kopienzahlveränderungen kleinster Chromosomenabschnitte und ein neues Krankheitsgen für die Entstehung komplexer anorektaler Fehlbildungen identifiziert werden. Die in ihrer Ausprägung variierenden Fehlbildungen haben sicher eine multifaktorielle Genese. In unserer Metaanalyse fand sich ein erhöhtes Risiko für Anorektalfehlbildungen sowohl für väterliches Rauchen (Odds Ratio 1.5) als auch mütterliches Übergewicht (Odds Ratio 1.6). Eine deutliche Erhöhung, nämlich ein Odds Ratio von 8,7 bei den Anorektalfehlbildungen bzw. von 8,3 beim Ekstrophie-Epispadie- Komplex, fanden wir nach einer künstlichen Befruchtung. Allerdings ist hierbei vermutlich weniger die künstliche Befruchtung an sich, sondern die zugrunde liegende Subfertilität bedeutsam, sowie ein in diesem Zusammenhang auftretendes Hormonungleichgewicht. Um diese Fragen weiter zu erkunden, fördert die Deutsche Forschungsgemeinschaft bis zum Jahr 2015 Projekte im Rahmen des klinisch-epidemiologischen CURE-Registers sowie der CURE-Biobank am Institut für Humangenetik an der Universität Bonn.

Neugeborene mit urorektalen Fehlbildungen werden seit 2009 in diesem Register erfasst. Welche Vorteile bringt das, und wie können sich behandelnde Ärzte und Institutionen einbringen?


Da es sich um seltene Erkrankungen handelt, ist die Bündelung von Wissen in einem Register essenziell. Obwohl diese Fehlbildungen in vielen deutschen Kliniken behandelt werden, ist die Anzahl der Fälle pro Klinik gering. Zudem bietet ein von einer Klinik unabhängiges Register die Möglichkeit einer vom Untersucher unabhängigen Bewertung der Behandlung. Die Prävalenz einzelner Subtypen der Fehlbildungen ist bisher nicht zuverlässig bestimmt. Es fehlen auch Informationen zur Entwicklung und Nachsorge der betroffenen Menschen, darüber, unter welchen Einschränkungen sie leiden und wie die Betroffenen am besten therapiert werden. Mit dem Register sollen auch Hilfestellungen zu einer systematischen Nachsorge zur Verfügung gestellt werden. Momentan ist das Ziel die möglichst umfassendste Meldung und Erfassung der Fälle. Die Anzahl der Meldungen einer Klinik ist auch ein Zeichen dafür, wie intensiv sie die betroffenen Familien in die Behandlung mit einbeziehen. Die Eltern dokumentieren mögliche perikonzeptionelle Risikofaktoren und psychische Belastungsfaktoren. Besteht das Interesse an genetischer Grundlagenforschung, benötigen wir neben dem Blut der betroffenen Säuglinge auch Blut beider biologischer Eltern. Eine einheitliche klinische Dokumentation wird durch eine Teilnahme an der CURE-Net-Studie schon von Beginn an sichergestellt. Der natürlich entstehende bürokratische Aufwand für die Dokumentation der Ärzte wird mit je 50 Euro pro Fall ausgeglichen. Zusätzlich ist die Beteiligung an Netzwerkbesprechungen, Publikationen oder Forschungsprojekten möglich. Auch ein spezielles Untersuchungsheft für die Nachsorge stellen wir zur Verfügung. Initial hat das Register in Heidelberg mithilfe der CURE-Net-Biobank in Bonn in einer sehr ausführlichen Querschnittserfassung bis ins Erwachsenenalter medizinische, psychologische und Ergebnisdaten erhoben. Allerdings stellen insbesondere bei bereits erwachsenen Betroffenen die fehlenden Befunde ein großes Problem dar, da den Patienten selbst oft die notwendigen Berichte nicht ausgehändigt wurden. Sollten Ärzte die Erfassung von älteren Patienten dieses Krankheitsspektrums planen, so sind eine Kooperation mit dem Netzwerk und die Verwendung der vorhandenen, strukturierten CURE-Querschnittserfassungsbögen empfehlenswert. Der Kontakt kann beispielsweise über die E-Mail- Adresse kontakt@cure-net.de hergestellt werden.

Für Menschen mit urorektalen Fehlbildungen gibt es in Deutschland zwei Selbsthilfegruppen, von denen sich eine auch auf dem DGCH-Kongress vorstellt. Welche Unterstützung erhalten betroffene Patienten in den Gruppen?


Urorektale Fehlbildungen stellen eine besondere Herausforderung in der Medizin dar, die mit der Geburt beginnt und je nach Schwere der Fehlbildung ein ganzes Leben lang bestehen bleiben kann. Oft wird die Fehlbildung erst bei der Geburt evident, da pränatal keine Auffälligkeit vermutet wurde und die Eltern sich auf ein gesundes Kind gefreut haben. Der Schock, die Enttäuschung und die Furcht der Eltern vor dem Unbekannten belasten das an sich positive Erlebnis der Geburt. Im Fall einer komplexen Fehlbildungsform wird das Kind von den Eltern getrennt und oft zeitnah einer Operation unterzogen. In dieser Situation kann die Selbsthilfe durch persönliche Ansprechpartner einen wesentlichen Beitrag zur Unterstützung betroffener Familien leisten. Für Heranwachsende und Erwachsene rücken dann Themen der Lebensqualität und Berufstätigkeit in den Vordergrund, z.B. aufgrund der beeinträchtigten Sexualität oder Fortpflanzungsfähigkeit. Hier gibt es noch großen Unterstützungs- und Wissensbedarf, da diese Einschränkungen immer noch tabuisiert werden. Blasenekstrophie/Epispadie e.V. und SoMA e.V., die deutschen Selbsthilfeorganisationen für Menschen mit Ekstrophie-Epispadie- Komplex und Anorektalfehlbildungen, sind mit 300 bzw. mit 800 Mitgliedern weltweit die größten Organisationen für diese Erkrankungen. Allerdings finden Eltern, oder später die Betroffenen selbst, noch immer erst nach jahrelanger Suche zu dieser Ressource, da diese Art der Unterstützung von Kliniken oft nicht hinreichend vermittelt wird. Die weltweite elektronische Vernetzung befreit jedoch inzwischen immer mehr Familien aus der unfreiwilligen Isolation. Die Kenntnis von Mitpatienten ist gerade bei seltenen Erkrankungen bedeutsam, da sonst keine Lösungsstrategien am Modell erlernt werden können. Eine höhere Mitgliederzahl ermöglicht zudem die spezifische Fokussierung auf die jeweilige, oft chronische Erkrankung. Informationsfluss, Hilfestellungen, spezielle, auf die Betroffenen abgestimmte Projekte und die Vertretung gemeinsamer Interessen und Bedürfnisse unterstützen die Lebensqualität der Betroffenen. Auf regionalen und bundesweiten Treffen werden neue Erkenntnisse zur Diagnose, Behandlung und Nachsorge vermittelt. Eine wesentliche Aufgabe ist die patientenverständliche Informationsvermittlung, die neben individueller Beratung durch Fachtagungen, Informationsmappen und Broschüren erfolgt. Diese sind themenspezifisch für die einzelnen Entwicklungsschritte aufbereitet. Mit altersgruppenspezifischen Internetforen und Freizeiten wird der Erfahrungsaustausch gefördert. Durch professionelles Coaching und Supervision sowie einen interdisziplinären wissenschaftlichen Beirat wird die Beratungsqualität optimiert.

Mehr Informationen: www.cure-net.de

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